家族性の脂質異常に新薬

家族性の脂質異常に新薬　生まれつき高いコレステロールに効果

悪玉のＬＤＬコレステロールが生まれつき多い「家族性高コレステロール血症」という病気がある。
若いうちから動脈硬化が進み、心筋梗塞などの危険性が増す。
今年４月、効果が高い新薬が登場した。
ただ、病気に気付いていない患者が大勢いるとの指摘もある。

■２０代で心筋梗塞も
この病気は、生まれつきＬＤＬが肝臓で十分に分解されないため、動脈硬化が進んで男性は２０～３０代から心筋梗塞や狭心症の危険性が高まる。
スタチン系の薬などでＬＤＬを抑えていく必要があるが、薬が十分に効かない患者も多い。
　
診断基準は、
（１）ＬＤＬ値が１８０以上
（２）手足などに黄色腫（黄色いしこり）か皮膚結節性黄色腫がある
（３）２親等以内に、家族性高コレステロール血症か、男性なら５５歳未満、女性なら６５歳未満で心筋梗塞などを起こした人がいる
の二つ以上が当てはまる場合だ。
　
新薬のレパーサは、ＬＤＬの分解を妨げるたんぱく質「ＰＣＳＫ９」の働きを抑える。
家族性高コレステロール血症の患者を対象とした国内の治験では、従来の薬と一緒に使うとＬＤＬ値が平均で７割下がったという。
　
従来の薬ではＬＤＬ値を１００未満にできない患者でも、この薬で多くの人は達成できる。
　
今年４月から公的医療保険が使えるようになった。
対象は、従来の薬による効果が十分でなく、心筋梗塞などを起こすリスクが高い患者。
価格は１本２万２９４８円（患者の自己負担はこの１～３割）で、４週間に１回３本か２週間に１回１本打つ。
ただ、すべての患者に効くわけではない。

■早い診断、突然死防ぐ
家族性高コレステロール血症は、年齢を重ねるほど心筋梗塞などのリスクが高くなるため、早期の診断と治療が重要となる。
　
しかし、患者や医師の認知度が低く、ＬＤＬ値が薬で一定程度は下がることなどから、見過ごされている面があるという
。国内の患者は数十万人とみられるが、実際に診断されているのは１％以下とする推計もある。
　
日本動脈硬化学会は診療指針で、この病気の患者についてはＬＤＬ値の目標値を健康な人よりも厳しい１００未満にするよう求めている。
診断されるまでにＬＤＬ値の高い状態が長く続いており、動脈硬化が進んでいるためだ。
　
患者が見つかれば、その血縁のある人にも患者がいる可能性がある。
夫と妻のどちらかが患者の場合、その子どもは２分の１の確率で、この病気になる。
病気とわかれば、治療や生活習慣の改善に取り組むことで、心筋梗塞による突然死などを防げるという。

健診でコレステロールが高く、心筋梗塞などを起こした家族がいる人は医師に相談したい。

 

参考
朝日新聞・朝刊 2016.6.22